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胎兒宮內(nèi)診斷，是近20年來發(fā)展起來的優(yōu)生新技術(shù)。

胎兒宮內(nèi)診斷的主要方法有：
-經(jīng)羊膜腔穿剌取羊水和羊水細(xì)胞作檢查；
-B超掃描；母血、母尿化驗(yàn)；
-胎兒鏡檢查。

以下重點(diǎn)介紹羊膜穿剌和羊水及羊水細(xì)胞檢查法。
從受精卵形成囊胚（即胚胎與胚囊）開始，囊胚中就有羊水存在，胎兒始終浮在羊水中生活。開始時(shí)，羊水隨胎兒生長而不斷增多，但到一定月份又漸漸減少。羊水中含有胎兒的分泌物和尿液，以及胎兒的皮膚、呼吸道、消化道和泌尿生殖道脫落的細(xì)胞。因此，羊水能夠反映胎兒的新陳代謝情況。抽取羊水，把胎兒脫落的細(xì)胞加以培養(yǎng)之后，少量活細(xì)胞可以系列繁殖生長，可用它進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析。

抽取羊水需要進(jìn)行羊膜腔穿剌。一般認(rèn)為，作羊膜腔穿剌的適宜時(shí)間是妊娠第16至20周。此時(shí)，子宮底高度達(dá)臍下一指左右，便于操作，羊水量多而且增長速度快，胎兒活動(dòng)余地大，剌傷胎兒的機(jī)會(huì)很少，既利于操作，又較安全。一般抽取20-25毫升的羊水不會(huì)明顯地改變羊水總量和子宮的容積。另外，抽取羊水作細(xì)胞檢查，一般需2至4周才能有結(jié)果，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常，即可中止妊娠。如妊娠月份過大，容易增加引產(chǎn)的合并癥，會(huì)使產(chǎn)婦身體受損傷。

做羊膜腔穿剌，用一根細(xì)細(xì)的帶芯長針，通過腹壁，子宮肌層剌入羊膜腔。因穿剌針很細(xì)，一般不會(huì)造成損傷。北京協(xié)和醫(yī)院自1977年以來已進(jìn)行上千例羊膜腔穿剌術(shù)，無合并癥發(fā)生。但是。羊膜腔穿剌也可能引起流產(chǎn)，感染成損傷胎兒等合并癥。有時(shí)，可能剌傷子宮或胎盤血管，引起出血或血性羊水，故需要嚴(yán)格掌握其適應(yīng)癥。術(shù)前最好用超聲波做胎盤定位，并由技術(shù)熟練的醫(yī)生進(jìn)行操作，以保證孕婦和胎兒的安全。

取出羊水，先經(jīng)過離心分成細(xì)胞和上清液兩部分，將細(xì)胞部分經(jīng)接種、培養(yǎng)，使胎兒細(xì)胞系列繁殖到一定數(shù)量后，即可進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析或某些酶的測定。通過羊水細(xì)胞性染色體檢查，和羊水細(xì)胞染色體核型分析，可確定胎兒性別，并可幫助可能分娩患有X連鎖隱性遺傳病患兒的父母，做出是否中止妊娠的抉擇。羊水的上清液可用來做生化檢查、診斷其是否有先天性酶缺陷。另外，有些先天畸形的胎兒可以使羊水中某種生化成分特異性增高，如胎兒為無腦兒、開放性脊柱裂時(shí)，羊水中甲胎蛋白含量可顯著增加。因此，羊水中甲胎蛋白的測定已成為開放性神經(jīng)管畸形的特異診斷方法。

穿剌羊膜腔吸取羊水和進(jìn)行羊水細(xì)胞檢查，是胎兒宮內(nèi)診斷的主要方法。其它如B超掃描可以診斷腦積水、無腦兒、多囊肝、囊腎等多種畸形，操作更為簡便安全。對(duì)母血中的某些生化指標(biāo)的測定，也能反應(yīng)胎兒的某些先天性異常，如測母血中的甲胎蛋白和某些內(nèi)分泌激素等。近來國外采用一種能直接觀察胎兒的內(nèi)窺鏡-胎兒鏡。它可以直接放入宮腔檢查胎兒的五官和四肢、生殖器等，還可取臍帶血和胎兒皮膚做檢查，甚至可以給胎兒注射藥物或做手術(shù)。但接受這種檢查的孕婦約有5%會(huì)引起流產(chǎn)。

總之，胎兒宮內(nèi)診斷的歷史不長，發(fā)展卻十分迅速。人們將不斷完善現(xiàn)有的診斷方法，發(fā)展新的診斷技術(shù)，以提高人類早期發(fā)現(xiàn)胎兒先天缺陷的能力。