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人體細(xì)胞中有23對(duì)常染色體（46條），其中22對(duì)（44條）為常染色體，男女都一樣，另一對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。遺傳的基本單位是基因，它是存在與細(xì)胞內(nèi)位于染色體上的、以脫氧核糖核酸（DNA）為化學(xué)物質(zhì)基礎(chǔ)的遺傳因子。人體細(xì)胞的46條染色體上共載有5萬種以上的基因，每個(gè)基因都帶有遺傳信息，通過細(xì)胞分裂、染色體復(fù)制，將遺傳信息傳給下一代。

精子和卵子結(jié)合成的受精卵（最終發(fā)育成為胚胎的第一個(gè)細(xì)胞），這個(gè)細(xì)胞的染色體上載有父親和母親的遺傳基因，染色體不停地復(fù)制、分裂，細(xì)胞以受精卵的基因?yàn)椤澳０濉敝覍?shí)地分裂、分化而形成胚胎，這就是遺傳，也就是小寶寶長相像父母的道理。

那么遺傳性疾病（一聽就知道是和遺傳有關(guān)的疾病）又是怎么發(fā)生的呢？其實(shí)也不難理解。如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳病）、或者由于內(nèi)在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數(shù)次的復(fù)制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實(shí)這是兩個(gè)完全不同的概念。

先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時(shí)已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。

所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產(chǎn)前檢查，及時(shí)終止妊娠來避免。